عاجل

💎Tyrosinemia

بعد بسم الله الرحمن الرحيم
موضوعا لهذا اليوم عن 👇

💎Tyrosinemia

وتتميز اضطرابات التمثيل الغذائي من هدم tyrosine عن طريق إفراز :
👉tyrosine and tyro and catabolites
في البول.

❇هناك ثلاثة أنواع من tyrosinemi ولكل منها أعراض مميزة والناجمة عن نقص انزيم مختلف طيب ها نبدا بالنوع الاول type I :

💢Type I tyrosinemia

هو الشكل الأكثر شدة من هذا اعتلال نوازي، ويوجد في حوالي 1 في 100،000 ولادة،

❇سؤال ما سبب هذا الاعتلال في tyrosinemia type 1 ? الاجابه

وهو سببه انخفاض مستويات إنزيم
fumarylacetoacetate hydrolase

وهذا طبعا من إنزيمات اللازمة لكسر tyrosine الخاصة.

❇سؤال : ماهي اعراض tyrosinemia من النوع type I ? الاجابه تشمل الاتي :

1-الفشل في الازدهار
2-والإسهال والقيء
3- واليرقان
4-الرائحة مثل الملفوف و البطن المنتفخ
5-تورم الساقين وزيادة الاستعداد للنزيف

❇سؤال هل النوع الاول من tyrosinemia يؤدي الي الفشل الكلوي والكبدي ? الاجابه :

👈يمكن أن يؤدي إلى الكبد والفشل الكلوي والمشاكل التي تؤثر على الجهاز العصبي، وزيادة خطر تليف الكبد أو سرطان الكبد في وقت لاحق في الحياة.

💢Type II tyrosinemia

السبب في نقص في النوع الثاني في انزيم
aminotransferase
ويحدث في أقل من 1 في 250،000 ولادة

💎tyrosine aminotransferase

هو الأول في سلسلة من خمسة الإنزيمات التي تحول tyrosine إلى جزيئات أصغر والتي تفرز عن طريق الكلى أو استخدامها في ردود الفعل المنتجة للطاقة.

💢معلومه

حوالي نصف الأفراد الذين يعانون من tyrosinemia من النوع الثاني هم متخلفون عقليا

❇الاعراض

تمزق مفرط رهاب الضوء (حساسية غير طبيعية للضوء، ألم في العين واحمرار، وآفات جلدية مؤلمة على نخيل وباطن القدمين.

💢Type III tyrosinemia

هو اضطراب نادر (تم الإبلاغ عن حالات قليلة فقط) الناجمة عن نقص في انزيم التالي :
4-hydroxyphenyl pyruvate dioxygenase

❇سؤال : اين تم العثور علي هذا الانزيم ? الاجابه

👈تم العثور على هذا الإنزيم أساسا في الكبد مع كميات أقل وجدت في الكلى هو أيضا واحد من سلسلة الإنزيمات اللازمة لكسر tyrosine.

❇سؤال : ما هي الصورة السريرية لمرضى tyrosinemia ? الاجابه

👈عند النوع الثالث الاعراض تخلتف من النوعين : تشمل :
1-التخلف العقلي المعتدل والمضبوطات
2-وفقدان التوازن والتوازن الدوري وتشمل معايير التشخيص مستوى tyrosine مرتفعة باستخدام جنبا إلى جنب MS/MS إلى جانب اختبار تأكيدي لمستوى مرتفع من مستقلب سائل مستقلب الأيض 17 علاج ل tyrosinemia هو لهجة منخفضة البروتين.

💢السبب الاكثر شيوعا في المخدرات nitisinone(NTBC) والذي يمنع تشكيل حمض maleylacetoacetic وحمض الخليك fumarylaceto والتي يمكن تحويلها إلى succinylacetone وهو السم الذي يضر (الكبد والكلى )

❇العلاج عمليه زراعه كبدا ويتم استبدالها

المرجع
Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

صفحة 209

ولكم مني كل المحبه الاحترام والتقدير من السودان الحبيبه

🌹 Dr.ahmed Maher abdo alwhab http://T.me/laboratory1

وسوم
حول: هلال سود
تعليقات ( 707 )
دخول

تسجيل

نحن نأسف فالتسجيل مغلق حاليا , تواصل بالإدارة للقيام بهذه الوضيفة